I+D en especies amenazadas: Proyectos Cero de la FGCSIC

JOSé A. GODOY

Estación Biológica Doñana, CSIC

La genómica y la conservación del lince ibérico

La secuenciación del genoma del lince ibérico será un logro significativo en sí mismo, al permitir recopilar una valiosa información que podría perderse en un futuro próximo si la especie llegara a extinguirse. Al mismo tiempo, generará importantes recursos y herramientas para la investigación sobre la biología y evolución de la especie, así como para su conservación.

La actual crisis de biodiversidad
La pérdida de diversidad biológica es uno de los aspectos más preocupantes y amenazadores de la actual crisis global generada por actividades humanas. La última revisión del estado de la biodiversidad mundial por parte de la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN) DESTACADOSPerfil: José A. Godoy
encuentra que alrededor del 25% de las especies evaluadas tienen comprometida su persistencia a corto plazo en mayor o menor medida. La ralentización de este proceso de extinción masiva supone un reto formidable para las sociedades modernas, solo abordable desde una perspectiva multidisciplinar que abarque las dimensiones culturales, económicas y políticas, además de las biológicas. Está claro que buena parte del esfuerzo debe ir orientado a la disminución del impacto de los factores que han conducido a esta situación: la destrucción y fragmentación del hábitat, la contaminación, la sobreexplotación y la invasión de especies foráneas. Sin embargo, muchas especies, que han sido relegadas a poblaciones pequeñas y aisladas durante décadas, pueden permanecer en esta situación crítica y expuestas a la extinción por eventos azarosos de naturaleza ambiental o demográfica, incluso después de que las causas originales del declive hayan desaparecido. A los riesgos inherentes a esta situación contribuyen de manera fundamental los cambios en la composición genética de las poblaciones que se producen como consecuencia del declive y la fragmentación, y que limitan las posibilidades de recuperación, retroalimentando una perversa espiral que se ha venido a llamar el vórtice de la extinción.


Lince ibérico

Su carácter de especie emblemática ha convertido al lince ibérico, al mismo tiempo, en un símbolo y en un gran reto para la conservación de la fauna amenazada en España, Europa y el mundo. / Foto: H. Garrido, CSIC.


Aspectos genéticos en la conservación de especies amenazadas
Aunque la relevancia de los factores genéticos en la extinción de las especies fue menospreciada en un principio, frente a los más evidentes factores ecológicos y demográficos, las predicciones teóricas y un número cada vez mayor de estudios empíricos y experimentales muestran la importancia de su impacto, identificándolos como ingredientes fundamentales del vórtice de la extinción. "La pérdida de diversidad genética supone una disminución del potencial adaptativo de las especies"Por una parte, las poblaciones pequeñas tienden a perder diversidad genética por el efecto de procesos estocásticos englobados bajo el concepto de "deriva genética". En la medida en que la adaptación a cambios ambientales requiere de la existencia de variantes preexistentes que modifiquen su frecuencia por efecto de la selección natural, la pérdida de diversidad genética supone una disminución del potencial adaptativo de las especies. Esto es especialmente preocupante en un mundo en el que están ocurriendo cambios ambientales a una velocidad sin precedentes. Por otra parte, las poblaciones pequeñas sufren aumentos progresivos de la consanguinidad y de la frecuencia de variantes perniciosas, que a menudo tienen consecuencias negativas sobre las probabilidades de supervivencia y las tasas de reproducción individual, comprometiendo la dinámica poblacional y aumentando las probabilidades de extinción.
Además, los análisis genéticos pueden ayudar a la identificación de las posibles poblaciones que presenten una divergencia evolutiva suficiente como para requerir una conservación independiente. El razonamiento subyacente es que pueden portar divergencias funcionales resultado de posibles adaptaciones locales.

La mezcla de estas unidades podría dar lugar a descendencia menos viable o mal adaptada. Dado el impacto potencial de los factores genéticos en la persistencia de las especies, la descripción de los patrones genéticos y la evaluación de los riesgos de naturaleza genética han pasado a ser objetivos fundamentales de cualquier programa de conservación. Para ello, la gran mayoría de los estudios genéticos de especies amenazadas hasta la fecha han analizado la variación en unas cuantas regiones anónimas del genoma, bajo el supuesto de que la variación genética de estas regiones refleja la variación genómica global y, en particular, la del relativamente pequeño componente funcional potencialmente implicado en la adaptación. Sin embargo, la dinámica de la variación genética neutral y la de la variación adaptativa en un proceso de declive pueden diferir sustancialmente, debido a la posible contribución diferencial de selección. Esta limitación de los enfoques genéticos tradicionales para el análisis de las especies amenazadas puede ser superada ahora con los enfoques genómicos que las nuevas tecnologías están haciendo factibles.

La revolución de la genómica
La secuenciación del genoma humano a finales de los años 90 ha sido considerada uno de los grandes hitos científicos del siglo XX. Con él culminaron décadas de investigación en genética y biología molecular y se inauguró una nueva etapa llena de promesas y desafíos, la era de la genómica. El coste del proyecto del genoma humano ha sido estimado en 2.700 millones dólares y el proyecto requirió más de diez años para ser completado. En los últimos años, la aparición de tecnologías de secuenciación de segunda generación ha revolucionado el campo de la genómica al reducir sustancialmente tanto los costes como los tiempos requeridos. Por ejemplo, la secuenciación del genoma de un individuo de origen africano se completó en 2008 en un solo mes y por 250.000 dólares. La evolución de estas tecnologías hacia mayores productividades y menores costes permite contemplar ya la obtención de secuencias genómicas por menos de los 10.000 dólares, lo que se consideraba un objetivo inalcanzable hace apenas unos años.

El enfoque genómico ha supuesto una autentica revolución para la biología molecular, la genética y, por supuesto, la biomedicina, al facilitar el descubrimiento de las bases genéticas de numerosas enfermedades y ofrecer la promesa de una medicina personalizada. Por el contrario, el potencial de la genómica para estudios de ecología, evolución y conservación, aunque empieza a vislumbrarse, está en su mayor parte por desarrollar. En el contexto de especies amenazadas, las aplicaciones genómicas tendrán "El potencial de la genómica para estudios de ecología, evolución y conservación, aunque empieza a vislumbrarse, está en su mayor parte por desarrollar"un impacto muy significativo al menos en tres aspectos importantes. En primer lugar, la secuenciación masiva al azar de unos pocos individuos permitirán la identificación de miles de polimorfismos distribuidos a lo largo del genoma, con localizaciones genómicas y funciones potencialmente conocidas.

En segundo lugar, estos marcadores aportarán estimas más robustas de variación global, permitirán acceder al componente funcional de la variación genética, tanto beneficiosa como perniciosa, y aumentarán la resolución de los análisis de los procesos demográficos y evolutivos que han actuado sobre la especie en el pasado. La posibilidad de acceder al componente funcional de la variación genómica facilitará la detección de adaptaciones locales y la cuantificación de las divergencias adaptativas entre poblaciones, así como una mejor evaluación de los riesgos de naturaleza genética, incluida la identificación de genes responsables de enfermedades o malformaciones congénitas. Esta información facilitará el diseño de estrategias de gestión genética que preserven las adaptaciones locales, maximicen el potencial adaptativo de la especie y minimicen los riesgos.

Por último, y en tercer lugar, las técnicas genómicas posibilitarían mejores estimas de parentesco y la reconstrucción de pedigríes multigeneracionales en poblaciones silvestres, un objetivo para el que el uso de tan solo unos cuantos marcadores moleculares se ha revelado insuficiente en la mayoría de los escenarios naturales.


El lince ibérico, emblema y modelo
El lince ibérico (Lynx pardinus) es quizás la especie en peligro de extinción más emblemática de la península Ibérica, donde se ha convertido en un símbolo de la conservación, pero también en un enorme desafío para Administraciones, técnicos y científicos implicados en su preservación. La especie ostenta el dudoso honor de ser el felino más amenazado del mundo y ha sido clasificada como “en peligro crítico” por la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN). Una vez abundante y ampliamente distribuida por la península Ibérica, el acelerado proceso de decadencia y fragmentación sufrido por la especie durante el siglo XX la ha relegado a menos de 250 individuos distribuidos en las dos únicas poblaciones remanentes en Doñana y Andújar (ver mapas).




El declive y la fragmentación de las poblaciones de lince ibérico parecen haber tenido efectos dramáticos sobre la variación genética de la especie. Estudios previos, basados en microsatélites nucleares, han revelado niveles contemporáneos de diversidad que son extremadamente bajos en comparación con los de otras especies de felinos y, lo que es más revelador, también con la diversidad que la especie tuvo en un pasado reciente, estimada a partir del análisis de ejemplares de museo. Estos resultados indican un papel fundamental de la deriva genética en las últimas décadas y alertan de los riesgos derivados de la probable pérdida de diversidad adaptativa y de los efectos negativos de la acumulación de alelos perniciosos y consanguinidad con el tiempo, para los que empiezan a acumularse indicios preocupantes.

En la actualidad, la especie está sometida a una intensa monitorización y a medidas de conservación que incluyen un programa de conservación ex situ, y actuaciones de translocación de ejemplares entre poblaciones y de reintroducción, cuyas primeras sueltas se realizaron a finales de 2009. El seguimiento científico de estas actuaciones está generando una gran cantidad de información sobre la biología de la especie, incluidos los aspectos sanitarios, etológicos, reproductivos, demográficos y genéticos, tanto a nivel de poblaciones como de individuos.

Todas estas circunstancias hacen del lince ibérico un modelo único para explorar el uso de los enfoques genómicos en la conservación e investigar los efectos del declive en la diversidad genética no neutral y sus implicaciones para la viabilidad individual y la dinámica de la población.

Proyecto Cero FGCSIC: La secuenciación del genoma del lince ibérico
La secuenciación del genoma del lince ibérico será un logro significativo en sí mismo, al permitir recopilar una valiosa información que podría perderse en un futuro próximo si la especie llegara a extinguirse. Al mismo tiempo, generará importantes recursos y herramientas para la investigación sobre la biología y evolución de la especie, así como para su conservación. El análisis bioinformático de la secuencia genómica permitirá generar un borrador anotado que inventaríe el conjunto de genes y otros elementos genómicos. La comparación del genoma del lince ibérico con el del lince boreal y otros felinos permitirá identificar los cambios genómicos que han hecho único a nuestro lince y reconstruir la historia evolutiva del grupo. Por otro lado, la secuenciación de varios linces ibéricos permitirá la identificación de miles de polimorfismos con los que estudiar patrones genéticos, investigar la historia demográfica y reconstruir pedigríes en poblaciones silvestres y cautivas, entre otros muchos usos. Por último, es de esperar que los recursos generados fomenten y soporten otras investigaciones sobre aspectos concretos de la biología del lince ibérico.




El lince ibérico está sometido a un intenso seguimiento tanto a nivel poblacional como individual, que incluye aspectos sanitarios, reproductivos, demográficos y genéticos. / Foto: H. Garrido, CSIC.


Además de su interés científico y conservacionista, este proyecto alberga un importante componente innovador y estratégico. En primer lugar, el genoma del lince ibérico se convertirá en el primero de un mamífero en ser secuenciado en su totalidad en España, aprovechando, no obstante, el potencial tecnológico y la experiencia acumulada en la secuenciación y análisis de genomas de otros organismos. En segundo lugar, se convertirá en uno de los primeros genomas complejos secuenciado de novo utilizando exclusivamente nuevas tecnologías de secuenciación, y uno de los primeros en obtenerse de una especie en peligro de extinción, con el objetivo, entre otros, de ayudar en su conservación. El único precedente hasta la fecha es el del panda gigante, cuyo primer borrador de secuencia genómica fue publicado hace sólo unos meses. Por último, dado el carácter icónico y la visibilidad de la especie, este proyecto también contribuirá a difundir el potencial de la ciencia española a nivel nacional e internacional y a resaltar el interés social de la ciencia.

Salvar al lince ibérico y otras especies de la extinción sigue siendo un reto formidable. Mientras que la preservación del hábitat y la eliminación de las amenazas directas son prioridades urgentes, que requieren actuaciones decididas, la recuperación efectiva puede depender de nuevos conocimientos científicos, como los que el desarrollo de la genómica del lince ibérico puede ayudar a obtener.

Perfil: José A. Godoy

Introduce la genética en la Estación Biológica Doñana (EBD) en 1997 con la creación del Laboratorio de Ecología Molecular. Desde esa fecha ha coordinado dicho laboratorio (hasta diciembre de 2007) y ha colaborado con otros investigadores de la EBD en la incorporación de técnicas y marcadores moleculares en estudios de ecología, biología de poblaciones y evolución, que cubren un amplio espectro de problemas y grupos taxonómicos. Su investigación ha girado en torno a la inferencia de procesos demográficos y evolutivos a partir de la descripción de la variación genética en poblaciones naturales. Sus trabajos han incluido el desarrollo y aplicación de ensayos moleculares para la identificación de género, individuos y especies. Entre las especies que ha estudiado se encuentran algunas de las más emblemáticas de la fauna ibérica amenazada, como el quebrantahuesos, el águila imperial ibérica y el lince ibérico. Es representante del Grupo Asesor de Aspectos Genéticos del Programa de Conservación Ex-situ del Lince Ibérico.

Publicado en Núm. 03


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